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Phenylketonurie -5 -4 -3 -2 -1 0 1 2 3 4 5 Average score: 0 (total votes: 0) Enzymdefekt, der angeboren ist und eine Störung des Aminosäurenstoffwechsels zur Folge hat; bei zu später Entdeckung der Krankheit schwere Gehirnschädigung, die zu hochgradigem Schwachsinn führen kann. Untersuchung im Neugeborenenscreening enthalten. « Phenylbrenztraubensäure-Schwachsinn | Phimose »

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