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Phenylketonurie

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  1. Enzymdefekt, der angeboren ist und eine Störung des Aminosäurenstoffwechsels zur Folge hat; bei zu später Entdeckung der Krankheit schwere Gehirnschädigung, die zu hochgradigem Schwachsinn führen kann. Untersuchung im Neugeborenenscreening enthalten.

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